Generación tras generación

  • Existen 200 síndromes que pueden predisponer al cáncer familiar. Los de mama y el síndrome de Lynch (colon) son los más conocidos.
Estefanía fue la primera. Tenía sólo 33 años. Después vinieron sus dos hermanas, Kika y Susana, con 40 y 44. Cuando las tres habían acabado la batalla contra distintos tumores de mama y ovario, su padre murió de cáncer de pulmón. Una generación anterior, su abuela y sus siete tíos (cinco mujeres y dos varones) también sucumbieron a la enfermedad. Estefanía se lo toma con humor -«somos la familia cáncer»- pese a que una mutación en el gen BRCA1 recorre su árbol genealógico como un río invisible.
Sólo el 5-10% de los diagnósticos de cáncer tiene un componente hereditario, pero estos casos familiares tienen un enorme impacto. «En nuestro caso no se salta ni una generación», explica Estefanía Soriano, «aunque algunas primas han llegado a tiempo para extirparse las mamas y los ovarios antes de que llegase a aparecer la enfermedad».
Como explica la doctora Carmen Guillén -coordinadora de Cáncer Hereditario y Consejo Genético de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)-, aunque el más reconocido suele ser el causado por los genes BRCA1 y BRCA2 (que predispone a desarrollar tumores en mama, útero y ovarios), no es el único. «Junto con el síndrome de Lynch (relacionado con la aparición prematura de cáncer de colon) el BRCA es el más habitual, pero existen también neoplasias endocrinas múltiples, síndromes de alteraciones cutáneas, tumores renales hereditarios, cáncer de páncreas familiar…». Y así hasta 200 enfermedades diferentes.
Montserrat Congost no había oído hablar del síndrome de Lynch hasta el año pasado, cuando empezó a sentirse mal y a tener reglas irregulares. Tenía 35 años. «Mi madre había tenido cáncer de útero y ovario a los 40, así que el ginecólogo enseguida sospechó que lo mío podía tener relación», explica desde Banyoles (Girona). «Cuando le pasó a mi madre, hace ya 30 años, no se le daba tanta importancia. Se vaciaba a las mujeres y ya está».
El diagnóstico reveló que padecía cáncer de útero y su médico le aconsejó hacerse un estudio genético. Los resultados indicaron que era portadora de una mutación asociada al síndrome de Lynch. Esta enfermedad causa habitualmente tumores de colon, pero también de útero, ovario, estómago, intestino… «En mi familia había varias mujeres operadas de útero y mi abuelo tuvo cáncer de colon a los 45, pero hasta entonces la relación había pasado inadvertida».
Su hermana Lydia tenía 40 años y los resultados mostraron que también era portadora. «Como ella ya tenía dos hijos, decidió extirparse útero y ovarios como medida preventiva y ahora las dos, junto con mi madre [también portadora], seguimos revisiones periódicas» con colonoscopia, gastroscopia, citologías y todas las pruebas que permitan adelantarse a la aparición de otro tumor en cualquier otro órgano susceptible.
Un estudio genético
Cuando un médico sospecha que un caso de cáncer así (por ejemplo, porque se da en una persona muy joven, o porque repite el diagnóstico de un familiar cercano) puede tener carácter hereditario suele aconsejar el inicio de un estudio genético. «Lo primero que hacemos es trazar un árbol genealógico lo más completo posible, con toda la información de otros casos anteriores, edad del diagnóstico, características del tumor…», explica la doctora Judith Balmaña, del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona. Toda una labor detectivesca, clave para orientar bien la búsqueda de los posibles genes causantes.
Una vez que se sabe si el paciente es o no portador de una mutación, los especialistas aconsejan que difunda esta información entre todos los miembros de su familia, para que los individuos sanos puedan decidir si quieren o no saber si son portadores y tomar decisiones preventivas; por ejemplo, la extirpación de las mamas o el útero, o el tiroides en el caso de algunas neoplasias endocrinas. «Son decisiones muy importantes, drásticas», admite la doctora Guillén, aunque en otros casos, desafortunadamente, no se ha demostrado ningún beneficio y sólo queda la posibilidad de someterse a revisiones periódicas.
Estefanía comparte con Montserrat un entusiasmo contagioso, ajeno a la condena de su árbol genealógico. «Yo tenía un cáncer muy agresivo, un tumor de mama bilateral, en grado III y triple negativo. Pero, a cambio de nuestra tara, debo tener una genética muy buena», explica en su casa de Arroyomolinos (Madrid), «porque la quimioterapia hizo efecto».
Después que ella, su hermana Kika (40 años, sin hijos) fue diagnosticada de un cáncer de ovario bilateral cuando comenzaba las pruebas genéticas. La tercera hermana -que ha preferido no participar en este reportaje-, Susana (44 años y dos hijas), fue diagnosticada en el quirófano, cuando los médicos la estaban operando para extirparle los ovarios a modo de prevención. Su padre, que las había visto enfermar a las tres, también falleció sólo unos meses después por un cáncer de pulmón.
Incertidumbre y culpa
Como explica Begoña Arbulo, psiconcóloga del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, la atención psicológica a los pacientes oncológicos no acaba de encontrar aún un cauce claro dentro de la sanidad pública. Y eso a pesar del impacto emocional que supone la enfermedad; más aún cuando afecta a varios miembros de la familia. «La familia es parte fundamental de la narrativa de una persona, y el cáncer es una enfermedad que asola el contexto del individuo».
En el caso de los sujetos sanos, pendientes de los resultados de los test genéticos, la psicóloga explica que es necesario trabajar también con la gestión de la incertidumbre. Mientras que en el caso de los pacientes afectados, el temor por la transmisión de la enfermedad a sus hijos y los sentimientos de culpa suelen ser los dominantes. «Lo ocupan todo y suponen una importante pérdida de bienestar», explica Arbulo. «A menudo, la fantasía de lo horrible es peor que lo horrible, y el paciente suele estar preocupado por los daños y las secuelas en sus seres queridos».
Las dos hijas de Estefanía, las dos de su hermana Susana, así como la hija de Montserrat, son aún muy pequeñas, pero cuando cumplan 18 años tendrán derecho a conocer si ellas también son portadoras y tomar algunas medidas para reducir su riesgo.
Aunque la tecnología de secuenciación genética ha avanzado mucho y hoy en día ya es posible secuenciar varios genes de sospecha a la vez, todavía quedan casos sin resolver para esta policía del cáncer. «Es muy frecuente que nos encontremos con casos de cáncer familiar causados por una mutación todavía no conocida», admite por su parte Miguel Urioste, jefe de la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Incluso en el caso del cáncer de mama, uno de los mejor conocidos a nivel genético, todavía existen un 75% de casos familiares en los que no se encuentra una mutación conocida.
Es el caso de Asunción Flórez, cuyos análisis genéticos han dado negativos, pese a que su padre y su madre (ella ya fallecida) han tenido cáncer de mama. «Yo ya empecé con mamografías anuales cuando diagnosticaron a mi madre hace 13 años. Sólo tres más tarde, se lo detectaron también a mi padre, aunque en su caso el tratamiento funcionó y él ya está dado de alta y se encuentra perfectamente», explica esta enfermera de 56 años, que trabaja en el Hospital de Móstoles (en Madrid).
En su caso, los antecedentes de sus padres y su empeño personal le llevaron a tomar la decisión de extirparse las dos mamas de manera preventiva. «Mis padres no eran familia, así que los médicos nos dicen que es una pura casualidad», explica.
Seguimiento y consejo
Sólo en el CNIO se estudian al año unas 400 familias, cuyos resultados no se acaban con un mero informe, sino que entran en un programa de seguimiento y control de la mano de sus médicos de cabecera y especialistas. «Aquí no estudiamos genes, sino familias», remarca Urioste.
Éste es un proceso largo (los resultados genéticos pueden tardar hasta un año en algunas comunidades), que obliga a recabar información familiar, tomar decisiones complejas, repetir visitas al médico… pero Estefanía no tiene dudas. «Hay mucha gente que no quiere saber, aunque en su familia hay diagnósticos en madres, abuelas, tías… Pero yo les digo que se hagan el estudio, que es importante. Nosotras somos la primera generación de supervivientes, pero tenemos que colaborar con la investigación para que la ciencia pueda avanzar. Por nuestras hijas».
Y aunque Urioste y Guillén admiten que algunas personas prefieren no saber, la mayoría quiere conocer si es o no portador de la mutación familiar. «En el caso de las personas con hijos, una de sus grandes preocupaciones son ellos, saber si han podido heredar su defecto», explica Guillén. Y si aún no tienen descendencia, para plantearse la posibilidad de iniciar un proceso de selección genética de embriones libres de la mutación. «Claro que la batalla es dura, que nos esperan muchas revisiones, pero de esto se sale. Hay que ser positiva y tirar hacia adelante», remata Kika.
Texto publicado por María Valerio en El Mundo

 

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