Nacen en España las primeras niñas libres del gen del cáncer de mama

Laura prefiere mantener en secreto su nombre real, y también el de sus hijas. Pongamos que se llaman Claudia y Andrea. Su tatarabuela, su bisabuela y su abuela antes que ellas murieron de cáncer de mama. Su madre también es portadora de una mutación en el gen BRCA, pero se negaba a seguir transmitiendo esa herencia genética.
“Cuando mi madre fue diagnosticada por segunda vez (en el primer tumor tenía sólo 30 años), el oncólogo nos sugirió hacer un estudio genético porque también su madre y su abuela habían muerto de cáncer a una edad temprana”, cuenta desde algún lugar de Galicia.
“Al principio yo no quise saber si era portadora, pero una revisión me llevé un pequeño susto y decidí hacerme el estudio porque ya me estaba planteando tener familia”. El estudio indicó que ella también era portadora de una mutación en el gen BRCA2, una anomalía implicada en un 5-10% de los tumores de mama, pero que también eleva el riesgo de cáncer de ovario.
Laura tenía claro que quería ser madre, pero también que no quería transmitir esa herencia a sus hijos, así que consultó en uno de los centros del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) en Galicia la posibilidad de someterse a un diagnóstico genético preimplantacional.
Un procedimiento que, como explica el doctor Elkin Muñoz, director de IVI Vigo y ginecólogo de Laura, permite seleccionar los embriones que no son portadores de la mutación del cáncer.
Aunque esta técnica puede usarse ya en algunas enfermedades monogénicas (es decir, causadas por un solo gen), en el caso del cáncer hereditario es la Comisión Nacional de Reproducción Asistida del Ministerio de Sanidad la que debe autorizarlos uno por uno. Como explica el doctor Muñoz, esta comisión evalúa los antecedentes familiares y reproductivos de la mujer para confirmar que, efectivamente, la mutación podría causar la aparición precoz de la enfermedad en la descendencia.
Seis meses después de pedir permiso, Laura y su marido obtuvieron el visto bueno de la Comisión para iniciar el proceso de reproducción asistida y elegir únicamente los embriones libres de la herencia. De los 11 embriones obtenidos, tres de ellos estaban libres del BRCA. Dos se implantaron y uno se congeló por si decidían ser madres en el futuro (“creo que no, que ya nos plantamos” se ríe Laura). La implantación de los embriones tuvo éxito a la primera y el pasado mes de julio nacieron Claudia y Andrea.
Antes que ellas, sólo dos niños varones (en Barcelona y en Zaragoza) habían nacido libres del gen del cáncer de mama en España. . Como explica el doctor Elkin Muñoz, también se han autorizado ya casos para evitar la transmisión en familias con síndrome de Lynch y cáncer de tiroides hereditario.
Laura está esperando a que las pequeñas crezcan unos meses para someterse a una mastectomía preventiva. “Después me quitaré también los ovarios”. Sus hijas podrían tener un cáncer de mama en el futuro, como una de cada 10 o 12 mujeres a lo largo de su vida. Pero la ciencia les ha librado de una herencia macabra que hacía este diagnóstico algo casi inevitable. Laura está feliz con la decisión: «Cuando sean mayores se lo contaré».
artículo publicado por María Valerio 4/2/2016 en El Mundo
Anuncios

2 comentarios sobre “Nacen en España las primeras niñas libres del gen del cáncer de mama

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión /  Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión /  Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión /  Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión /  Cambiar )

w

Conectando a %s