4 Maneras de reconocer un Ictus que pueden salvarte la vida

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Confirmada la eficacia de un inmunoterápico ya disponible en el cáncer de mama triple negativo

Dada su eficacia y tolerabilidad, ‘pembrolizumab podría cambiar el pronóstico del cáncer de mama triple negativo mestastásico.

Cáncer

Cada año se diagnostican en nuestro país cerca de 28.000 nuevos  cáncer de mama, tipo de tumor que, responsable de más de 6.200 decesos solo en el año 2014, representa la primera causa de mortalidad por cualquier enfermedad oncológica entre las mujeres españolas. Y es que a pesar de los avances logrados en su tratamiento, todavía hay un significativo porcentaje de tumores que no pueden ser erradicados. Es el caso de los tumores triple negativo, los más agresivos y más difíciles de abordar. Y es que dado que este tipo de tumor carece de receptores para estrógenos, progesterona y HER2, no pude ser tratado con terapias hormonales. En consecuencia, los tumores triple negativo, que suponen hasta un 15-20% de todos los casos de cáncer de mama, tienen el peor pronóstico de todos. De ahí la importancia de un estudio llevado a cabo por investigadores del Centro Médico Langone de la Universidad de Nueva York (EE.UU.), en el que se confirma la eficacia de ‘pembrolizumab’, fármaco inmunoterápico ya aprobado en otros tipos de cáncer, en el tratamiento de estos tumores de mama triple negativo.

Como explica Sylvia Adams, directora de esta investigación presentada en el marco de la Reunión Anual 2017 de la Sociedad Americana de Oncología Médica (ASCO) que se está celebrando en Chicago (EE.UU.), «nuestro trabajo se aúna al conjunto de conocimientos que podrían ayudar a mejorar el pronóstico de estas pacientes que, a día de hoy, cuentan con muy pocas opciones terapéuticas. Nuestros resultados también sugieren que la inmunoterapia es más beneficiosa cuando se administra de forma precoz, dado que las tasas de respuesta fueron muy superiores cuando se utilizó en primera línea».

Reducir la masa tumoral

Para llevar a cabo el estudio, en el que han tomado parte 17 hospitales de todo el mundo, los autores dividieron a las participantes en dos grupos: un grupo A, en el que se incluyeron 170 pacientes con cáncer de mama triple negativo metastásico –es decir, que ya ha colonizado otros órganos además de la mama– y que, con independencia de la expresión de la proteína PD-L1, ya habían recibido tratamiento intensivo; y un grupo B con 52 pacientes con tumores PD-L1 positivos en los que pembrolizumab se administró como primera línea de tratamiento –es decir, no habían recibido ninguna terapia previa.

En el grupo A, el tratamiento con pembrolizumab indujo una reducción de la menos un 30% de la masa tumoral en ocho pacientes –o lo que es lo mismo, el 5% del total–, lo que conllevó una prolongación de la supervivencia superior a 12 meses. Un tratamiento, asimismo, que logró estabilizar la enfermedad en otras 35 participantes (21%).

Sin embargo, la eficacia de pembrolizumab fue mayor cuando se administró como primera línea de tratamiento. Y es que en el grupo B, este fármaco indujo una reducción de al menos un 30% de la masa del tumor en el 23% de las participantes y estabilizó la enfermedad en el 17%.

Como indica Sylvia Adams, «nuestros resultados sugieren que el tratamiento en monoterapia con pembrolizumab es efectivo en el cáncer de mama triple negativo mestatásico. Además, hemos observado la actividad de pembrolizumab tanto en los tumores PD-L1 positivos como en los negativos, lo cual es muy interesante. En consecuencia, nuestros resultados son ciertamente alentadores, sobre todo en una enfermedad que resulta extremadamente agresiva y que cuenta con limitadas opciones de tratamiento una vez se ha diseminado por el organismo».

Es más; el estudio también confirmó la seguridad de la administración de este fármaco inmunoterápico. De hecho, únicamente un 12% de las pacientes del grupo A y un 8% de las incluidas en el grupo B experimentaron efectos secundarios graves. Además, y si bien siete participantes del grupo A tuvieron que suspender el tratamiento a causa de estos efectos adversos, ninguna paciente del grupo B se vio abocada a abandonar la terapia.

Futuro esperanzador

A día de hoy, el tratamiento del cáncer de mama triple negativo mestatásico viene constituido por la administración de fármacos quimioterápicos, por lo general asociados a una gran toxicidad y numerosos efectos secundarios. Pero como destaca Sylvia Adams, «contrariamente a como sucede con la quimioterapia, los efectos adversos de pembrolizumab son mucho menos frecuentes y mucho más tolerables».

Entonces, y dado que pembrolizumab ya se encuentra aprobado en el tratamiento de distintos tumores –entre otros, el de pulmón–, ¿puede administrarse ya en las pacientes con cáncer de mama triple negativo? No. Todavía hay que realizar más estudios con un mayor número de participantes. Pero en opinión de los autores, hay razones para ser optimistas.

Como concluye Sylvia Adams, «si bien únicamente un subgrupo de pacientes respondió al fármaco, en estos casos pembrolizumab funciono extremadamente bien y las respuestas fueron duraderas. Así, y al causar pocos efectos adversos y prolongar la esperanza de vida, pembrolizumab podría ayudar a cambiar el pronóstico del cáncer de mama triple negativo mestastásico».

A. OTERO

Dos de cada tres cánceres son aleatorios e inevitables, según un estudio del ADN

Durante años creímos que enfermábamos de cáncer por nuestra herencia genética, por factores ambientales o por una combinación de las dos. Un nuevo estudio publicado este jueves en la revista Science sostiene que el 66% de todas las mutaciones causantes de cáncer son fruto del azar.

Lo que vienen a decir los investigadores del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center es que dos de cada tres cánceres son inevitables. Provienen de errores en la replicación del ADN que ocurren aleatoriamente. Pueden darse en personas sin antecedentes familiares o que llevan vidas muy saludables.

Cada vez que una célula divide y copia su ADN para producir dos nuevas células, se producen errores que pueden causar mutaciones. Para el estudio, los investigadores compararon el número de divisiones de células madre (una de las principales fuentes de mutaciones) de pacientes con cáncer en 68 países. Encontraron una fuerte correlación entre la incidencia de cáncer y las divisiones no influenciadas por factores hereditarios ni ambientales.

De los 32 tipos de cáncer estudiados, el 29% de las mutaciones fueron causadas por factores ambientales, el 5% por factores hereditarios y el 66% por errores de replicación del ADN —o “mala suerte”, como informalmente se refieren los investigadores a esa mayoría de casos aleatorios.

Estos errores al azar se vuelvan más comunes a medida que la sociedad se enfrenta a poblaciones más envejecidas: un incremento de la esperanza de vida proporciona una mayor oportunidad para que las células produzcan más errores de copiado del ADN, que a su vez son la principal causa de cáncer. Por eso, los pacientes de cáncer deben tener claro que no es culpa suya: nada de lo que hicieron los hizo responsables de su enfermedad.

Esto no es excusa para abonarse a los factores ambientales cancerígenos. Al fin y al cabo, el resto de los cánceres se puede prevenir y alguno, de hecho, le da la vuelta a los resultados: en el caso del cáncer de pulmón, el 65% de las mutaciones se deben a factores ambientales, principalmente el tabaco.

Tendremos que seguir comiendo sano, manteniendo un peso saludable, alejándonos del tabaco y evitando ambientes carcinógenos. Pero si cada vez hay más cáncer es, sobre todo, porque vivimos más tiempo.

Imagen: Wellcome Images

Una familia de Estepona reúne más de 600.0000 firmas para incluir en la Renta una casilla para la investigación del cáncer

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Un vecino de Estepona, Inocencio Alarcón, entregará este jueves en el Ministerio de Sanidad más de 600.000 firmas recogidas en una campaña desarrollada en la plataforma change.org para pedir más investigación contra el cáncer. La lucha de esta familia malagueña se inició cuando falleció su hija Paula a los cinco años y medio a causa de una leucemia. La muerte de la pequeña se produjo el 10 de marzo de 2014. Y el día en que se cumplió el segundo aniversario del óbito de la niña, sus padres, Inocencio Alarcón y Nieves Gil, ambos de Estepona, pusieron en marcha una iniciativa para que en la declaración de la Renta se habilite una casilla que permita recaudar fondos para la investigación del cáncer. Su objetivo inicial era conseguir al menos medio millón de firmas y que el tema pasara al Congreso de los Diputados y se debata. Sin embargo, la realidad ha superado sus expectativas y este matrimonio ha conseguido recabar hasta la publicación de esta noticia 640.084 rúbricas, que entregarán el jueves en el Ministerio coincidiendo con la celebración el día 4 del Día Internacional contra el Cáncer.

“Hicimos todo lo que estuvo en nuestras manos para que Paula pudiera vencer a la enfermedad. Pero lamentablemente la tasa de muerte por cáncer es todavía elevada. No siempre se gana la batalla, y en aquellos que la ganan suele dejar secuelas bien visibles. Por eso, cuando hablamos de investigación contra el cáncer todos los recursos son pocos. Uno de cada tres españoles lo sufriremos a lo largo de nuestra vida, por lo que cuanto más y más rápido investiguemos más vidas podremos salvar y más cerca estaremos de dar con una cura para el cáncer. La investigación contra esta enfermedad es fundamental, pero también es cara. Y por eso he iniciado esta campaña para que en la Declaración de la Renta exista una casilla para que nuestro dinero vaya destinado a la investigación contra el cáncer”, explica Inocencio en la petición colgada en Chance.org

“La inmunoterapia es el presente y será capaz de cargarse el cáncer

La oncóloga, Elisabeth Pérez con sólo 35 años, ha recibido el premio de investigación de la AECC Carmen Lavigne

El futuro contra el cáncer está en manos de una oncóloga malagueña que estudiará en Navarra el comportamiento de unas células capaces de acabar con tumores. Formada en el Clínico y médico en el Costa del Sol, esta joven y preparada doctora puede tener la clave para eliminar tumores y prevenirlos. Ayer presentó su proyecto en Málaga, que contará con 36.000 euros de la AECC y 34.000 de la Junta. Una vez concluido el estudio, volverá a su hospital donde espera aplicar los resultados en pacientes oncológicos.

¿En qué consiste la inmunoterapia con la que pretende poner freno al cáncer?

El proyecto consiste en intentar fomentar una línea nueva de tratamiento contra el cáncer, la inmunoterapia. Se trata de usar las propias células de nuestro sistema inmune frente al cáncer para atacarlo. Hay muchas células en nuestro sistema inmune, una de ellas las nk o asesinas, unas células que nos defienden de las infecciones y virus pero que también son capaces de atacar el tumor. Habitualmente las atacan pero el cáncer les engaña o aprende para que no lo reconozcan. Por eso nosotros vamos a enseñarles para que no les engañe y las reconozca.

¿El objetivo cuál va a ser? ¿Luchar contra el tumor o evitar que aparezca?

Ahora lo estamos haciendo en pacientes con la enfermedad ya implantada, el objetivo es la prevención, ahora queremos saber si nuestro sistema inmune es capaz o no de atacarlo, una vez que veamos si lo hace o no podremos intentar llevarlo a la parte de la prevención, evitar que la enfermedad se desarrolle.

¿En qué situación se encuentra ahora el proyecto?
El proceso en el que nos hallamos ahora es la parte de básica de conocimiento para modificar esta célula, eso ya se ha hecho, ahora estamos con el protocolo de poner a punto las natural killer, las células. Se extraen mediante una aféresis, una extracción de sangre, entonces se cultivan para que crezcan fuera del paciente y no se logran unas pocas, sino muchas. Con estos consigues tener más células, pero el problema es que a veces no llegan, por eso se trata de hacerlas más fuertes y multiplicarlas. Pero como son del paciente esto lleva un protocolo que aunque sea suyo necesita de un control de calidad. Ahora estamos con la extracción una vez hemos sabido como hacerlas más fuertes.

¿Cuándo se van a hacer en pacientes?
La parte clínica se hará este mismo año y se va a hacer en un grupo de entre 60 y 90 pacientes de Barcelona. Estos tienen metástasis de colon y de mama y de este último es en un tipo concreto que expresa una proteína que ya tiene un fármaco muy potente pero activa el sistema inmune, de ambos tipos.

¿Cómo actuarán las células?
Desde el primer día actuarán, luego se siguen y se verá cómo responden los pacientes, si las células actúan hará que los pacientes vivan más y mejor, aunque el objetivo es siempre eliminar la metástasis, la realidad es que vamos a intentar cargarnos el tumor entero al potenciar el sistema inmunológico. Ya hay algunas inmunoterapias que acaban con el tumor, el sistema inmunitario no solo es capaz de cargarse la enfermedad, sino también hacer que no crezca y que se quede estancado.

¿Es un estudio novedoso? ¿No se había hecho nunca?
No se había hecho hasta ahora, llevamos dos siglos sabiendo que el sistema inmune es capaz pero no había habido manera de descifrarlo, hay una parte que sí usa fármacos inmunitarios pero eran muy tóxicos, pero unas tecnologías han dado en la clave en las técnicas y se ha abaratado, el desarrollo ha sido brutal.

¿Qué beneficios presenta frente a la quimioterapia?
Cuando los pacientes se ponen quimioterapia hay que ir a recogerlos, tienen mareos, náuseas y se tiran varios días con cansancio además de que afecta al tejido sano. La inmunoterapia sólo afecta al tejido dañado, va a las células inmunes.

¿Es el futuro de la lucha contra el cáncer?
Es el presente gracias a Dios. Pero posiblemente no funcione para todo, soy la primera enamorada de que algo en lo que creía hace años salga adelante pero por desgracia puede no servir para todo.

Carmen Lavigne, un premio con nombre propio

  • El Premio Carmen Lavigne Hinojosa 2016, que concede anualmente la Junta Provincial de la AECC en Málaga y que tiene una dotación económica de 60.000 euros, ha elegido entre numerosos proyectos de todo el país el trabajo de la malagueña Elisabeth Pérez Ruiz, «Implementación de un ensayo clínico de inmunoterapia del cáncer con linfocitos NK semialogénicos», y el proyecto que lidera Luis Sánchez del Campo en la Universidad de Murcia , que tiene como principal objetivo diseñar tratamientos específicos para eliminar los sistemas de reparación celulares ante la radiación con el fin de sensibilizar las células tumorales a la radioterapia. Ambos recibirán 36.000 y 24.000 euros. Ambos proyectos han sido seleccionados por concurso público y evaluación externa, bajo los estándares de calidad de la Asociación Española Contra el Cáncer y de la Fundación Científica AECC. El presidente de la Junta Provincial de la AECC en Málaga, Francisco Aguilar Muñoz, subrayó ayer la generosidad que la familia Lavigne tuvo con la AECC y con la sociedad en general. «Este premio, que a nosotros nos llena de orgullo, nació del compromiso de la familia Lavigne Hinojosa con la investigación en cáncer concediendo una beca de 60.000 euros anuales a proyectos de investigación oncológica. Tiene como objetivo premiar el mejor trabajo oncológico que se realice en España y el fin es contribuir a impulsar la investigación en una enfermedad que padecen en España 1,5 millones de personas y de la que se diagnostican 220.000 casos nuevos cada año». La AECC ha logrado incrementar los fondos destinados a investigar en cáncer a través de un modelo de financiación privada que prioriza la calidad de los proyectos y la cercanía de los estudios al paciente. 

    Entrevista de Marina Fernández

 

Un test genético reduce hasta un 14% la quimioterapia en tumores de mama

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La genética de los tumores tiene la clave para tejer a medida un tratamiento personalizado para cada paciente. Sigue leyendo “Un test genético reduce hasta un 14% la quimioterapia en tumores de mama”

Generación tras generación

  • Existen 200 síndromes que pueden predisponer al cáncer familiar. Los de mama y el síndrome de Lynch (colon) son los más conocidos.
Estefanía fue la primera. Tenía sólo 33 años. Después vinieron sus dos hermanas, Kika y Susana, con 40 y 44. Cuando las tres habían acabado la batalla contra distintos tumores de mama y ovario, su padre murió de cáncer de pulmón. Una generación anterior, su abuela y sus siete tíos (cinco mujeres y dos varones) también sucumbieron a la enfermedad. Estefanía se lo toma con humor -«somos la familia cáncer»- pese a que una mutación en el gen BRCA1 recorre su árbol genealógico como un río invisible.
Sólo el 5-10% de los diagnósticos de cáncer tiene un componente hereditario, pero estos casos familiares tienen un enorme impacto. «En nuestro caso no se salta ni una generación», explica Estefanía Soriano, «aunque algunas primas han llegado a tiempo para extirparse las mamas y los ovarios antes de que llegase a aparecer la enfermedad».
Como explica la doctora Carmen Guillén -coordinadora de Cáncer Hereditario y Consejo Genético de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)-, aunque el más reconocido suele ser el causado por los genes BRCA1 y BRCA2 (que predispone a desarrollar tumores en mama, útero y ovarios), no es el único. «Junto con el síndrome de Lynch (relacionado con la aparición prematura de cáncer de colon) el BRCA es el más habitual, pero existen también neoplasias endocrinas múltiples, síndromes de alteraciones cutáneas, tumores renales hereditarios, cáncer de páncreas familiar…». Y así hasta 200 enfermedades diferentes.
Montserrat Congost no había oído hablar del síndrome de Lynch hasta el año pasado, cuando empezó a sentirse mal y a tener reglas irregulares. Tenía 35 años. «Mi madre había tenido cáncer de útero y ovario a los 40, así que el ginecólogo enseguida sospechó que lo mío podía tener relación», explica desde Banyoles (Girona). «Cuando le pasó a mi madre, hace ya 30 años, no se le daba tanta importancia. Se vaciaba a las mujeres y ya está».
El diagnóstico reveló que padecía cáncer de útero y su médico le aconsejó hacerse un estudio genético. Los resultados indicaron que era portadora de una mutación asociada al síndrome de Lynch. Esta enfermedad causa habitualmente tumores de colon, pero también de útero, ovario, estómago, intestino… «En mi familia había varias mujeres operadas de útero y mi abuelo tuvo cáncer de colon a los 45, pero hasta entonces la relación había pasado inadvertida».
Su hermana Lydia tenía 40 años y los resultados mostraron que también era portadora. «Como ella ya tenía dos hijos, decidió extirparse útero y ovarios como medida preventiva y ahora las dos, junto con mi madre [también portadora], seguimos revisiones periódicas» con colonoscopia, gastroscopia, citologías y todas las pruebas que permitan adelantarse a la aparición de otro tumor en cualquier otro órgano susceptible.
Un estudio genético
Cuando un médico sospecha que un caso de cáncer así (por ejemplo, porque se da en una persona muy joven, o porque repite el diagnóstico de un familiar cercano) puede tener carácter hereditario suele aconsejar el inicio de un estudio genético. «Lo primero que hacemos es trazar un árbol genealógico lo más completo posible, con toda la información de otros casos anteriores, edad del diagnóstico, características del tumor…», explica la doctora Judith Balmaña, del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona. Toda una labor detectivesca, clave para orientar bien la búsqueda de los posibles genes causantes.
Una vez que se sabe si el paciente es o no portador de una mutación, los especialistas aconsejan que difunda esta información entre todos los miembros de su familia, para que los individuos sanos puedan decidir si quieren o no saber si son portadores y tomar decisiones preventivas; por ejemplo, la extirpación de las mamas o el útero, o el tiroides en el caso de algunas neoplasias endocrinas. «Son decisiones muy importantes, drásticas», admite la doctora Guillén, aunque en otros casos, desafortunadamente, no se ha demostrado ningún beneficio y sólo queda la posibilidad de someterse a revisiones periódicas.
Estefanía comparte con Montserrat un entusiasmo contagioso, ajeno a la condena de su árbol genealógico. «Yo tenía un cáncer muy agresivo, un tumor de mama bilateral, en grado III y triple negativo. Pero, a cambio de nuestra tara, debo tener una genética muy buena», explica en su casa de Arroyomolinos (Madrid), «porque la quimioterapia hizo efecto».
Después que ella, su hermana Kika (40 años, sin hijos) fue diagnosticada de un cáncer de ovario bilateral cuando comenzaba las pruebas genéticas. La tercera hermana -que ha preferido no participar en este reportaje-, Susana (44 años y dos hijas), fue diagnosticada en el quirófano, cuando los médicos la estaban operando para extirparle los ovarios a modo de prevención. Su padre, que las había visto enfermar a las tres, también falleció sólo unos meses después por un cáncer de pulmón.
Incertidumbre y culpa
Como explica Begoña Arbulo, psiconcóloga del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, la atención psicológica a los pacientes oncológicos no acaba de encontrar aún un cauce claro dentro de la sanidad pública. Y eso a pesar del impacto emocional que supone la enfermedad; más aún cuando afecta a varios miembros de la familia. «La familia es parte fundamental de la narrativa de una persona, y el cáncer es una enfermedad que asola el contexto del individuo».
En el caso de los sujetos sanos, pendientes de los resultados de los test genéticos, la psicóloga explica que es necesario trabajar también con la gestión de la incertidumbre. Mientras que en el caso de los pacientes afectados, el temor por la transmisión de la enfermedad a sus hijos y los sentimientos de culpa suelen ser los dominantes. «Lo ocupan todo y suponen una importante pérdida de bienestar», explica Arbulo. «A menudo, la fantasía de lo horrible es peor que lo horrible, y el paciente suele estar preocupado por los daños y las secuelas en sus seres queridos».
Las dos hijas de Estefanía, las dos de su hermana Susana, así como la hija de Montserrat, son aún muy pequeñas, pero cuando cumplan 18 años tendrán derecho a conocer si ellas también son portadoras y tomar algunas medidas para reducir su riesgo.
Aunque la tecnología de secuenciación genética ha avanzado mucho y hoy en día ya es posible secuenciar varios genes de sospecha a la vez, todavía quedan casos sin resolver para esta policía del cáncer. «Es muy frecuente que nos encontremos con casos de cáncer familiar causados por una mutación todavía no conocida», admite por su parte Miguel Urioste, jefe de la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Incluso en el caso del cáncer de mama, uno de los mejor conocidos a nivel genético, todavía existen un 75% de casos familiares en los que no se encuentra una mutación conocida.
Es el caso de Asunción Flórez, cuyos análisis genéticos han dado negativos, pese a que su padre y su madre (ella ya fallecida) han tenido cáncer de mama. «Yo ya empecé con mamografías anuales cuando diagnosticaron a mi madre hace 13 años. Sólo tres más tarde, se lo detectaron también a mi padre, aunque en su caso el tratamiento funcionó y él ya está dado de alta y se encuentra perfectamente», explica esta enfermera de 56 años, que trabaja en el Hospital de Móstoles (en Madrid).
En su caso, los antecedentes de sus padres y su empeño personal le llevaron a tomar la decisión de extirparse las dos mamas de manera preventiva. «Mis padres no eran familia, así que los médicos nos dicen que es una pura casualidad», explica.
Seguimiento y consejo
Sólo en el CNIO se estudian al año unas 400 familias, cuyos resultados no se acaban con un mero informe, sino que entran en un programa de seguimiento y control de la mano de sus médicos de cabecera y especialistas. «Aquí no estudiamos genes, sino familias», remarca Urioste.
Éste es un proceso largo (los resultados genéticos pueden tardar hasta un año en algunas comunidades), que obliga a recabar información familiar, tomar decisiones complejas, repetir visitas al médico… pero Estefanía no tiene dudas. «Hay mucha gente que no quiere saber, aunque en su familia hay diagnósticos en madres, abuelas, tías… Pero yo les digo que se hagan el estudio, que es importante. Nosotras somos la primera generación de supervivientes, pero tenemos que colaborar con la investigación para que la ciencia pueda avanzar. Por nuestras hijas».
Y aunque Urioste y Guillén admiten que algunas personas prefieren no saber, la mayoría quiere conocer si es o no portador de la mutación familiar. «En el caso de las personas con hijos, una de sus grandes preocupaciones son ellos, saber si han podido heredar su defecto», explica Guillén. Y si aún no tienen descendencia, para plantearse la posibilidad de iniciar un proceso de selección genética de embriones libres de la mutación. «Claro que la batalla es dura, que nos esperan muchas revisiones, pero de esto se sale. Hay que ser positiva y tirar hacia adelante», remata Kika.
Texto publicado por María Valerio en El Mundo

 

Nacen en España las primeras niñas libres del gen del cáncer de mama

Laura prefiere mantener en secreto su nombre real, y también el de sus hijas. Pongamos que se llaman Claudia y Andrea. Su tatarabuela, su bisabuela y su abuela antes que ellas murieron de cáncer de mama. Su madre también es portadora de una mutación en el gen BRCA, pero se negaba a seguir transmitiendo esa herencia genética.
“Cuando mi madre fue diagnosticada por segunda vez (en el primer tumor tenía sólo 30 años), el oncólogo nos sugirió hacer un estudio genético porque también su madre y su abuela habían muerto de cáncer a una edad temprana”, cuenta desde algún lugar de Galicia.
“Al principio yo no quise saber si era portadora, pero una revisión me llevé un pequeño susto y decidí hacerme el estudio porque ya me estaba planteando tener familia”. El estudio indicó que ella también era portadora de una mutación en el gen BRCA2, una anomalía implicada en un 5-10% de los tumores de mama, pero que también eleva el riesgo de cáncer de ovario.
Laura tenía claro que quería ser madre, pero también que no quería transmitir esa herencia a sus hijos, así que consultó en uno de los centros del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) en Galicia la posibilidad de someterse a un diagnóstico genético preimplantacional.
Un procedimiento que, como explica el doctor Elkin Muñoz, director de IVI Vigo y ginecólogo de Laura, permite seleccionar los embriones que no son portadores de la mutación del cáncer.
Aunque esta técnica puede usarse ya en algunas enfermedades monogénicas (es decir, causadas por un solo gen), en el caso del cáncer hereditario es la Comisión Nacional de Reproducción Asistida del Ministerio de Sanidad la que debe autorizarlos uno por uno. Como explica el doctor Muñoz, esta comisión evalúa los antecedentes familiares y reproductivos de la mujer para confirmar que, efectivamente, la mutación podría causar la aparición precoz de la enfermedad en la descendencia.
Seis meses después de pedir permiso, Laura y su marido obtuvieron el visto bueno de la Comisión para iniciar el proceso de reproducción asistida y elegir únicamente los embriones libres de la herencia. De los 11 embriones obtenidos, tres de ellos estaban libres del BRCA. Dos se implantaron y uno se congeló por si decidían ser madres en el futuro (“creo que no, que ya nos plantamos” se ríe Laura). La implantación de los embriones tuvo éxito a la primera y el pasado mes de julio nacieron Claudia y Andrea.
Antes que ellas, sólo dos niños varones (en Barcelona y en Zaragoza) habían nacido libres del gen del cáncer de mama en España. . Como explica el doctor Elkin Muñoz, también se han autorizado ya casos para evitar la transmisión en familias con síndrome de Lynch y cáncer de tiroides hereditario.
Laura está esperando a que las pequeñas crezcan unos meses para someterse a una mastectomía preventiva. “Después me quitaré también los ovarios”. Sus hijas podrían tener un cáncer de mama en el futuro, como una de cada 10 o 12 mujeres a lo largo de su vida. Pero la ciencia les ha librado de una herencia macabra que hacía este diagnóstico algo casi inevitable. Laura está feliz con la decisión: «Cuando sean mayores se lo contaré».
artículo publicado por María Valerio 4/2/2016 en El Mundo